「カントゥ症候群」の差分
冒頭要約
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| 追加: カントゥ症候群は、多毛、特徴的顔貌、心血管異常などを組み合わせて示すまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: カントゥ症候群は、多毛、特徴的顔貌、心血管異常などを組み合わせて示すまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 頭髪・体毛が多く、大頭、粗な顔貌、広い鼻梁、厚い唇などを示す。乳児期から心拡大や動脈管開存を伴うことがあり、心嚢液貯留や肺高血圧、骨格異常、出生時巨大児、皮下脂肪減少、リンパ浮腫、側弯、骨減少、筋緊張低下や軽い発達遅延なども報告される。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: ABCC9遺伝子変異によりATP感受性カリウムチャネルが閉じるべき時にも開きやすくなる。常染色体顕性遺伝で、多くは新生変異だが親から受け継ぐ例もある。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: ABCC9遺伝子変異によりATP感受性カリウムチャネルが閉じるべき時にも開きやすくなる。常染色体顕性遺伝で、多くは新生変異だが親から受け継ぐ例もある。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 心血管異常の種類と重症度には個人差がある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-27 |
