概要
ブロディミオパチーは、運動後に骨格筋が収縮したまま弛緩しにくくなる遺伝性筋疾患である。[1]
主な特徴
小児期から運動や強い活動後、とくに低温環境で筋けいれん・こわばりが起こり、数分の休息で改善することが多い。通常は痛みがないか軽い不快感程度である。[1]
原因・遺伝
ATP2A1遺伝子変異により筋小胞体カルシウムポンプSERCA1が機能低下し、筋収縮後のカルシウム回収が遅れる。通常は常染色体潜性遺伝である。[1]
ブロディミオパチー
2026年8月27日 19:13 / 雨崎ハーリィ に保存された版
ブロディミオパチーは、運動後に骨格筋が収縮したまま弛緩しにくくなる遺伝性筋疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
ATP2A1遺伝子変異により筋小胞体カルシウムポンプSERCA1が機能低下し、筋収縮後のカルシウム回収が遅れる。通常は常染色体潜性遺伝である。[1]
安全性・注意点
強い運動や寒冷で症状が誘発されやすい。[1]
