概要
ボーリング・オピッツ症候群は、重度の発達障害、特徴的姿勢・顔貌、成長障害などを示すまれな先天性発達症候群である。[1]
主な特徴
重度から最重度の知的障害・発達遅延、けいれん、小頭症や三角頭蓋、脳構造異常、眼異常、摂食障害、成長不良などがみられる。肘と手首を曲げた特徴的なBohring-Opitz姿勢を示すことも多い。[1]
原因・遺伝
ASXL1遺伝子の変異によりクロマチンを介した遺伝子発現調節が障害される。常染色体顕性相当で、多くは新生変異として発症する。[1]
ボーリング・オピッツ症候群
2026年8月27日 19:13 / 雨崎ハーリィ に保存された版
ボーリング・オピッツ症候群は、重度の発達障害、特徴的姿勢・顔貌、成長障害などを示すまれな先天性発達症候群である。[1]
エビデンス・科学的評価
ASXL1遺伝子の変異によりクロマチンを介した遺伝子発現調節が障害される。常染色体顕性相当で、多くは新生変異として発症する。[1]
安全性・注意点
重い摂食・呼吸・発達上の問題を伴い、乳幼児期の健康リスクが高い。[1]
