原因
原因が分かっているものもあるが、多くは遺伝子・染色体の変化、薬物や化学物質への曝露、妊娠中の感染、葉酸など特定栄養素の不足など複数の要因が関係すると考えられる。[1]
診断と治療
妊娠中の出生前検査で見つかるもの、新生児スクリーニングや出生後の診察で分かるものがある。治療は異常の種類により、手術、薬、補助機器、理学療法、言語療法などが用いられる。[1]
予防できる要因
すべてを防げるわけではないが、妊娠前からの葉酸摂取、飲酒・喫煙・違法薬物を避けること、服薬について医療者に相談すること、感染予防や持病の管理などで一部のリスクを下げられる。[1]