概要
ビオチニダーゼ欠損症は、ビオチンを体内で再利用できないために起こる遺伝性代謝疾患である。[1]
主な特徴
重症型では乳児期からけいれん、筋緊張低下、呼吸障害、聴覚・視覚障害、運動失調、皮疹、脱毛、カンジダ症、発達遅延などが生じる。部分欠損型はより軽く、ストレス時に症状が現れることがある。[1]
原因・遺伝
BTD遺伝子変異によりビオチニダーゼ活性が低下し、タンパク質に結合したビオチンを回収できなくなる。常染色体潜性遺伝である。[1]
ビオチニダーゼ欠損症
2026年8月27日 19:13 / 雨崎ハーリィ に保存された版
ビオチニダーゼ欠損症は、ビオチンを体内で再利用できないために起こる遺伝性代謝疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
BTD遺伝子変異によりビオチニダーゼ活性が低下し、タンパク質に結合したビオチンを回収できなくなる。常染色体潜性遺伝である。[1]
安全性・注意点
未認識・未治療では神経障害などが進むが、生涯にわたるビオチン投与で多くの合併症を予防・改善できるとされる。[1]
