概要
ビエッティ結晶状角膜網膜ジストロフィーは、網膜に脂質由来の結晶様沈着物が蓄積し、進行性の視力低下を起こす遺伝性網膜疾患である。[1]
主な特徴
10～20代から視力低下や夜盲が始まり、周辺視野を中心に視野欠損が進行する。色覚障害を伴うこともあり、進行速度や左右差には大きな個人差がある。[1]
原因・遺伝
CYP4V2遺伝子変異により脂肪酸代謝が障害され、網膜などに脂質性結晶が蓄積すると考えられている。常染色体潜性遺伝である。[1]
ビエッティ結晶状角膜網膜ジストロフィー
2026年8月27日 19:13 / 雨崎ハーリィ に保存された版
ビエッティ結晶状角膜網膜ジストロフィーは、網膜に脂質由来の結晶様沈着物が蓄積し、進行性の視力低下を起こす遺伝性網膜疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
CYP4V2遺伝子変異により脂肪酸代謝が障害され、網膜などに脂質性結晶が蓄積すると考えられている。常染色体潜性遺伝である。[1]
安全性・注意点
視機能は進行性に低下するが、進行速度には個人差がある。[1]
