「ビエッティ結晶状角膜網膜ジストロフィー」の差分
冒頭要約
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| 追加: ビエッティ結晶状角膜網膜ジストロフィーは、網膜に脂質由来の結晶様沈着物が蓄積し、進行性の視力低下を起こす遺伝性網膜疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: ビエッティ結晶状角膜網膜ジストロフィーは、網膜に脂質由来の結晶様沈着物が蓄積し、進行性の視力低下を起こす遺伝性網膜疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 10～20代から視力低下や夜盲が始まり、周辺視野を中心に視野欠損が進行する。色覚障害を伴うこともあり、進行速度や左右差には大きな個人差がある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: CYP4V2遺伝子変異により脂肪酸代謝が障害され、網膜などに脂質性結晶が蓄積すると考えられている。常染色体潜性遺伝である。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: CYP4V2遺伝子変異により脂肪酸代謝が障害され、網膜などに脂質性結晶が蓄積すると考えられている。常染色体潜性遺伝である。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 視機能は進行性に低下するが、進行速度には個人差がある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-27 |
