「βサラセミア」の差分
冒頭要約
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| 追加: βサラセミアは、βグロビンの産生低下によってヘモグロビンが不足し、貧血を起こす遺伝性血液疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: βサラセミアは、βグロビンの産生低下によってヘモグロビンが不足し、貧血を起こす遺伝性血液疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 重症のサラセミア・メジャーでは生後2年以内に生命を脅かす貧血、成長不良、黄疸、肝脾腫や心拡大、骨変形などが現れ、反復輸血を要することがある。インターメディアはより軽く、軽度から中等度の貧血、成長遅延、骨異常、血栓リスクなどを示す。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: HBB遺伝子変異によりβグロビンが欠損または減少し、正常なヘモグロビン形成と赤血球成熟が障害される。メジャーとインターメディアは通常は常染色体潜性遺伝であるが、まれに常染色体顕性型もある。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: HBB遺伝子変異によりβグロビンが欠損または減少し、正常なヘモグロビン形成と赤血球成熟が障害される。メジャーとインターメディアは通常は常染色体潜性遺伝であるが、まれに常染色体顕性型もある。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 重症例では慢性輸血に伴う鉄過剰が肝臓、心臓、内分泌系の合併症につながることがある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-27 |
