概要
ベルナール・スリエ症候群は、血小板が大きく数が少ない大血小板性血小板減少と出血傾向を特徴とする遺伝性血小板疾患である。[1]
主な特徴
あざができやすく、鼻出血、軽い外傷や手術後の長引く出血、自然出血、点状出血などが起こる。[1]
原因・遺伝
GP1BA、GP1BB、GP9遺伝子変異により血小板表面のGPIb-IX-V複合体が障害され、血小板の血管壁への接着が低下する。多くは常染色体潜性遺伝だが、一部のGP1BA関連例では常染色体顕性型がある。[1]
ベルナール・スリエ症候群
2026年8月27日 19:13 / 雨崎ハーリィ に保存された版
ベルナール・スリエ症候群は、血小板が大きく数が少ない大血小板性血小板減少と出血傾向を特徴とする遺伝性血小板疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
GP1BA、GP1BB、GP9遺伝子変異により血小板表面のGPIb-IX-V複合体が障害され、血小板の血管壁への接着が低下する。多くは常染色体潜性遺伝だが、一部のGP1BA関連例では常染色体顕性型がある。[1]
安全性・注意点
外傷や手術時だけでなく自然に強い出血を起こすことがある。[1]
