概要
良性家族性新生児けいれんは、生後数日から反復するけいれんが始まり、多くは生後1～4か月までに自然に消失する遺伝性てんかんである。[1]
主な特徴
焦点性または全般性発作が起こり、強直に続いて呼吸停止と間代性けいれんを示すことがある。多くの乳児では発達は正常だが、後年にてんかんを発症する人もいる。[1]
原因・遺伝
主にKCNQ2またはKCNQ3遺伝子変異により神経細胞のカリウムチャネル機能が変化し、興奮性が高まる。常染色体顕性遺伝である。[1]
良性家族性新生児けいれん
2026年8月27日 19:13 / 雨崎ハーリィ に保存された版
良性家族性新生児けいれんは、生後数日から反復するけいれんが始まり、多くは生後1～4か月までに自然に消失する遺伝性てんかんである。[1]
エビデンス・科学的評価
主にKCNQ2またはKCNQ3遺伝子変異により神経細胞のカリウムチャネル機能が変化し、興奮性が高まる。常染色体顕性遺伝である。[1]
安全性・注意点
新生児期の発作は通常自然軽快するが、後年のてんかんリスクが一般人口より高い。[1]
