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「良性家族性新生児けいれん」の差分

変更前:2026年8月27日 18:51 / 雨崎ハーリィ
変更後:2026年8月27日 19:13 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

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追加: 良性家族性新生児けいれんは、生後数日から反復するけいれんが始まり、多くは生後1~4か月までに自然に消失する遺伝性てんかんである。{{ref|1}}

本文

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追加: 概要
追加: 良性家族性新生児けいれんは、生後数日から反復するけいれんが始まり、多くは生後1~4か月までに自然に消失する遺伝性てんかんである。{{ref|1}}
追加: 主な特徴
追加: 焦点性または全般性発作が起こり、強直に続いて呼吸停止と間代性けいれんを示すことがある。多くの乳児では発達は正常だが、後年にてんかんを発症する人もいる。{{ref|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: 主にKCNQ2またはKCNQ3遺伝子変異により神経細胞のカリウムチャネル機能が変化し、興奮性が高まる。常染色体顕性遺伝である。{{ref|1}}

エビデンス・科学的評価

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追加: 主にKCNQ2またはKCNQ3遺伝子変異により神経細胞のカリウムチャネル機能が変化し、興奮性が高まる。常染色体顕性遺伝である。{{ref|1}}

安全性・注意点

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追加: 新生児期の発作は通常自然軽快するが、後年のてんかんリスクが一般人口より高い。{{ref|1}}

要更新フラグ

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要更新の理由

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削除: 新規収録記事:参考文献に基づく再構築待ち
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最終確認日

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追加: 2026-08-27