ベックウィズ・ヴィーデマン症候群

概要

ベックウィズ・ヴィーデマン症候群は、出生前後の過成長と、臍部・舌・内臓などの発達異常、特定腫瘍リスクを特徴とする成長調節異常症である。^[1]

主な特徴

出生時の巨大児、片側過成長、巨舌、臍ヘルニア・臍帯ヘルニア、内臓肥大、低血糖などを示すことがある。小児期にはWilms腫瘍や肝芽腫などの発症リスクが高い。^[1]

原因・遺伝

多くは11p15.5領域のゲノム刷り込み異常で、CDKN1C変異、父性片親性ダイソミー、メチル化異常など複数の機序がある。大部分は孤発性だが、原因機序によっては常染色体顕性の家族性発症がみられる。^[1]