概要
バース症候群は、拡張型心筋症、骨格筋ミオパチー、好中球減少、低身長を主徴とし、ほぼ男性に発症する遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
乳児期から心筋症を生じることが多く、心機能が低下する。筋力低下と運動不耐、好中球減少に伴う反復感染、成長遅延などを伴う。[1]
原因・遺伝
TAFAZZIN遺伝子変異によりミトコンドリア膜リン脂質カルジオリピンの再構成が障害され、心筋・骨格筋のミトコンドリア機能が低下する。X連鎖性遺伝である。[1]
バース症候群
2026年8月27日 19:13 / 雨崎ハーリィ に保存された版
バース症候群は、拡張型心筋症、骨格筋ミオパチー、好中球減少、低身長を主徴とし、ほぼ男性に発症する遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
TAFAZZIN遺伝子変異によりミトコンドリア膜リン脂質カルジオリピンの再構成が障害され、心筋・骨格筋のミトコンドリア機能が低下する。X連鎖性遺伝である。[1]
安全性・注意点
心筋症と好中球減少による心不全・重症感染が主要なリスクとなる。[1]
