概要
バート・パンフリー症候群は、爪・皮膚の異常と先天性難聴を特徴とする遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
白色爪や厚くもろい爪、指趾関節上のナックルパッド、手掌・足底角化症がみられる。難聴は中等度から重度で出生時から存在することが多い。[1]
原因・遺伝
GJB2遺伝子変異によりコネキシン26による細胞間連絡が障害される。常染色体顕性遺伝である。[1]
バート・パンフリー症候群
2026年8月27日 19:13 / 雨崎ハーリィ に保存された版
バート・パンフリー症候群は、爪・皮膚の異常と先天性難聴を特徴とする遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
GJB2遺伝子変異によりコネキシン26による細胞間連絡が障害される。常染色体顕性遺伝である。[1]
安全性・注意点
同一家系でも皮膚・爪所見の組み合わせや難聴の程度には幅がある。[1]
