概要
ベアリンパ球症候群I型は、MHCクラスI分子の発現低下によって細胞性免疫が障害される原発性免疫不全症である。[1]
主な特徴
小児期から肺・気道の反復細菌感染が起こり、気管支拡張症へ進むことがある。思春期以降には顔や四肢の難治性皮膚潰瘍を生じる場合もある。[1]
原因・遺伝
TAP1、TAP2、TAPBPなどMHCクラスI抗原提示に関わる遺伝子の変異によって発症する。常染色体潜性遺伝である。[1]
ベアリンパ球症候群I型
2026年8月27日 19:13 / 雨崎ハーリィ に保存された版
ベアリンパ球症候群I型は、MHCクラスI分子の発現低下によって細胞性免疫が障害される原発性免疫不全症である。[1]
エビデンス・科学的評価
TAP1、TAP2、TAPBPなどMHCクラスI抗原提示に関わる遺伝子の変異によって発症する。常染色体潜性遺伝である。[1]
安全性・注意点
反復呼吸器感染は気管支拡張症など不可逆的な肺障害につながることがある。[1]
