概要
バルデ・ビードル症候群は、網膜変性、肥満、多指趾、腎障害、性腺機能低下、学習・発達上の問題などを多系統に示す繊毛病である。[1]
主な特徴
小児期から夜盲に始まる錐体杆体ジストロフィーが進行し、視野障害と視力低下を生じる。体幹肥満、多指趾、腎形態・機能異常、性腺機能低下、発達遅延・知的障害などの組み合わせは個人差が大きい。[1]
原因・遺伝
BBS1、BBS10をはじめ多数のBBS関連遺伝子変異により、一次繊毛の形成・機能が障害される。多くは常染色体潜性遺伝である。[1]
バルデ・ビードル症候群
2026年8月27日 19:13 / 雨崎ハーリィ に保存された版
バルデ・ビードル症候群は、網膜変性、肥満、多指趾、腎障害、性腺機能低下、学習・発達上の問題などを多系統に示す繊毛病である。[1]
エビデンス・科学的評価
BBS1、BBS10をはじめ多数のBBS関連遺伝子変異により、一次繊毛の形成・機能が障害される。多くは常染色体潜性遺伝である。[1]
安全性・注意点
網膜変性は進行性で、腎障害は重症度によって生命予後に影響し得る。[1]
