概要
バラー・ゲロルド症候群は、頭蓋縫合早期癒合と前腕・手の骨形成異常を組み合わせて示すまれな先天性疾患である。[1]
主な特徴
冠状縫合などの早期癒合により頭部形状異常、突出した額、眼球突出などがみられ、手では指の欠損や母指形成異常、前腕骨の欠損・低形成を伴う。[1]
原因・遺伝
RECQL4遺伝子変異によりDNAの複製・修復に関わるヘリカーゼ機能が障害される。常染色体潜性遺伝である。[1]
バラー・ゲロルド症候群
2026年8月27日 19:13 / 雨崎ハーリィ に保存された版
バラー・ゲロルド症候群は、頭蓋縫合早期癒合と前腕・手の骨形成異常を組み合わせて示すまれな先天性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
RECQL4遺伝子変異によりDNAの複製・修復に関わるヘリカーゼ機能が障害される。常染色体潜性遺伝である。[1]
安全性・注意点
頭蓋縫合早期癒合や四肢形成異常の程度には幅がある。[1]
