「バラー・ゲロルド症候群」の差分
冒頭要約
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| 追加: バラー・ゲロルド症候群は、頭蓋縫合早期癒合と前腕・手の骨形成異常を組み合わせて示すまれな先天性疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: バラー・ゲロルド症候群は、頭蓋縫合早期癒合と前腕・手の骨形成異常を組み合わせて示すまれな先天性疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 冠状縫合などの早期癒合により頭部形状異常、突出した額、眼球突出などがみられ、手では指の欠損や母指形成異常、前腕骨の欠損・低形成を伴う。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: RECQL4遺伝子変異によりDNAの複製・修復に関わるヘリカーゼ機能が障害される。常染色体潜性遺伝である。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: RECQL4遺伝子変異によりDNAの複製・修復に関わるヘリカーゼ機能が障害される。常染色体潜性遺伝である。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 頭蓋縫合早期癒合や四肢形成異常の程度には幅がある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-27 |
