概要
常染色体優性視神経萎縮・白内障は、視力障害を特徴とする眼疾患である。視力低下の程度は家族内でも幅があり、ほぼ正常に近い場合から重い視力障害までさまざまである。[1]
主な特徴
網膜神経節細胞の進行性の喪失や視神経の萎縮が視力低下に関与する。白内障も視機能に影響する要素として記載されている。[1]
原因・遺伝
OPA3遺伝子の変異が原因となり、ミトコンドリア機能の異常に関わると考えられている。遺伝形式は常染色体優性で、一つの変化した遺伝子コピーで発症し得る。[1]
常染色体優性視神経萎縮・白内障
2026年9月23日 16:01 / 雨崎ハーリィ に保存された版
常染色体優性視神経萎縮・白内障は、視力低下を特徴とする眼の疾患である。多くは出生時または小児期から視力の鋭さが低下し、両眼に影響することが多い。[1]
エビデンス・科学的評価
概要、主な特徴、原因・仕組みまたは検査利用について、参考文献1の項目本文に記載された範囲で再構築した。[1]
安全性・注意点
視力低下や白内障が疑われる場合は、眼科で視力、眼底、白内障などを含めた評価が必要である。家族歴がある場合は遺伝相談も検討される。[1]
