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常染色体優性遺伝

2026年9月23日 16:01 / 雨崎ハーリィ に保存された版

常染色体優性遺伝は、各細胞にある遺伝子の一方のコピーに変化があるだけで疾患が現れることがある遺伝形式である。[1]

定義

常染色体優性遺伝では、各細胞にある遺伝子の片方のコピーに変化があるだけで、その遺伝性疾患の影響が現れる場合がある。[1]

家系での現れ方

変化した遺伝子を影響を受けた親から受け継ぐ場合もあるが、家族歴がない人に新しい遺伝子変化として起こる場合もある。[1]

例

MedlinePlus Geneticsでは、常染色体優性遺伝の例としてハンチントン病やマルファン症候群が挙げられている。[1]

エビデンス・科学的評価

MedlinePlus Geneticsの遺伝形式解説では、常染色体優性、常染色体劣性、X連鎖などの遺伝形式が比較して説明されている。[1]

安全性・注意点

遺伝形式だけで個人や家族の発症リスクを正確に判断することはできないため、具体的な疾患や家族歴については遺伝専門職への相談が重要である。[1]