自己炎症性疾患

2026年9月27日 20:45 / 雨崎ハーリィに保存された版

自己炎症性疾患は、自然免疫や炎症制御の異常と関連して発症する炎症性疾患群である。成人発症の重い炎症症候群では、体細胞変異が新しい疾患を規定することがある。^[1]

概要

自己炎症性疾患は、炎症が繰り返し起こる疾患群として扱われる。資料では、成人発症の炎症症候群が重なり合う臨床像を示すこと、ユビキチン関連遺伝子の変異が新しい疾患を定義し得ることが示されている。^[1]

研究では、UBA1のメチオニン41に影響する体細胞変異を持つ25人の男性が同定された。これらの患者では、晩年に発熱、血球減少、骨髄細胞の特徴的空胞、骨髄異形成、皮膚・肺の好中球性炎症、軟骨炎、血管炎を伴う重い炎症症候群が生じた。^[1]

多くの患者は、再発性多発軟骨炎、Sweet症候群、結節性多発動脈炎、巨細胞性動脈炎などの炎症症候群、または骨髄異形成症候群や多発性骨髄腫などの血液疾患の臨床基準を満たしていた。^[1]

参考文献1は、UBA1の体細胞変異に関連する重い成人発症自己炎症性疾患を同定し、その臨床像を報告している。^[1]

原因不明の反復発熱、皮膚炎症、血球減少、軟骨炎、血管炎がある場合は、自己炎症性疾患や血液疾患を含む専門的評価が必要である。^[1]