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耳介下顎症候群

2026年9月23日 16:11 / 雨崎ハーリィ に保存された版

耳介下顎症候群は、耳と下顎の発達に影響する疾患であり、耳の形の異常や小下顎を特徴とする。[1]

概要

耳介下顎症候群は、顔面の発達、とくに耳と下顎の発達に影響する疾患である。特徴は家族内でも幅がある。[1]

耳の特徴

代表的な特徴に、疑問符のような形をした耳がある。耳介の上部と耳たぶを分ける裂け目によって特徴的な形になる。耳の溝が少ない、耳道が狭い、耳の前後の皮膚タグ、難聴などを伴うことがある。[1]

下顎の特徴

下顎が小さい小下顎を伴うことが多く、顎関節の働きに影響する場合がある。顎の発達異常は、呼吸、摂食、発話などに関係することがある。[1]

エビデンス・科学的評価

MedlinePlus Geneticsは、耳介下顎症候群を耳と下顎の発達異常として説明し、疑問符耳、小下顎、難聴などを特徴に挙げている。[1]

安全性・注意点

難聴、呼吸や摂食の問題、顎関節機能の問題を伴う場合があるため、耳鼻咽喉科、形成外科、歯科・口腔外科などでの評価が必要になる。[1]