概要
非典型溶血性尿毒症症候群では、小血管内の血栓によって血流が妨げられ、腎障害や急性腎不全を起こすことがある。典型的溶血性尿毒症症候群とは原因や症状のまとまりが異なり、典型型は志賀毒素様物質を産生する大腸菌感染と関連すると説明されている。[1]
主な特徴
溶血性貧血は赤血球が早く壊れる状態であり、蒼白、黄疸、疲労、息切れ、頻脈につながることがある。血小板減少では血栓形成に血小板が使われるため、あざや異常出血が起こりやすくなる。腎臓の小血管にできた血栓は腎障害を引き起こし、約半数で末期腎疾患に至るとされる。[1]
原因・遺伝
この疾患は、環境要因と遺伝要因の組み合わせで起こることが多い。少なくとも7つの遺伝子の変異が発症リスクを高め、CFH遺伝子の変異は全体の約30%で確認される。関連遺伝子は補体系の調節に関わり、変異によって補体系が過剰に活性化すると、腎臓の血管内皮細胞が攻撃され、炎症や異常な血栓形成につながる。家族歴が明らかでない孤発例が多いが、家族性の場合は常染色体優性または常染色体劣性の形式をとることがある。[1]
