概要
ビタミンE欠乏性運動失調症では、歩行や運動の協調に障害が生じ、運動失調が進行することがある。[1]
主な特徴
症状には歩行の不安定さ、手足の感覚障害、反射の低下、構音の問題、眼球運動の異常などが含まれることがある。[1]
原因・遺伝
原因はTTPA遺伝子の変異であり、ビタミンEを体内で運搬・維持する働きが障害される。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
2026年9月21日 10:31 / 雨崎ハーリィ に保存された版
ビタミンE欠乏性運動失調症は、ビタミンEを体内で適切に扱えないために神経症状を起こす遺伝性疾患である。[1]
ビタミンE欠乏性運動失調症では、歩行や運動の協調に障害が生じ、運動失調が進行することがある。[1]
症状には歩行の不安定さ、手足の感覚障害、反射の低下、構音の問題、眼球運動の異常などが含まれることがある。[1]
原因はTTPA遺伝子の変異であり、ビタミンEを体内で運搬・維持する働きが障害される。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
ビタミンE欠乏性運動失調症の概要、神経症状、原因遺伝子と遺伝形式について参考文献に基づいて記述した。[1]
神経症状やビタミン欠乏が疑われる場合は、自己判断で補充量を決めず、血液検査や診察に基づいて医療専門職が評価する必要がある。[1]