運動失調ニューロパチースペクトラム

2026年9月23日 16:32 / 雨崎ハーリィに保存された版

運動失調ニューロパチースペクトラムは、POLG関連疾患の一群に含まれる疾患であり、協調運動や平衡機能の障害と末梢神経障害を主な特徴とする。^[1]

概要

運動失調ニューロパチースペクトラムは、筋肉、神経、脳の機能にまたがる症状を示すPOLG関連疾患の一部である。以前はミトコンドリア劣性運動失調症候群やSANDOと呼ばれていた状態も、この範囲に含まれる。^[1]

主な特徴は、協調運動と平衡感覚の障害である運動失調、および感覚神経または運動神経の障害であるニューロパチーである。しびれ、痛み、筋運動の障害に加えて、脳機能障害、けいれん、外眼筋麻痺、眼瞼下垂、ミオクローヌス、肝疾患、片頭痛、失明などがみられることがある。^[1]

原因はPOLG遺伝子の変異、まれにTWNK遺伝子の変異である。これらの遺伝子はミトコンドリアDNAの複製に関わるタンパク質と関連し、ミトコンドリアDNAの減少や欠失が細胞のエネルギー産生に影響すると説明されている。POLG関連では常染色体劣性、TWNK関連では常染色体優性の形式をとる。^[1]

MedlinePlus Geneticsの資料では、運動失調、ニューロパチー、脳機能障害、POLG・TWNK遺伝子、ミトコンドリアDNAの複製異常について説明されている。^[1]

運動失調、けいれん、眼症状、肝疾患などを伴う場合は、神経・遺伝・代謝領域を含む専門的評価が必要である。^[1]