芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症

2026年9月23日 16:19 / 雨崎ハーリィに保存された版

芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症は、神経伝達物質の産生に関わる酵素の働きが低下する遺伝性疾患である。乳児期から筋緊張低下、発達遅滞、眼球上転発作、運動障害などを生じることがある。^[1]

概要

芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症は、神経細胞が他の細胞へ情報を伝える仕組みに影響する遺伝性疾患である。資料では、多くの場合、生後6か月以内に症状が現れると説明されている。^[1]

主な症状には、哺乳の問題、筋緊張低下、睡眠障害、発達遅滞、知的障害、運動障害が含まれる。眼が不随意に上を向く眼球上転発作も特徴的な症状として記載されている。^[1]

原因はDDC遺伝子の変異である。DDC遺伝子はAADC酵素を作る指示を持ち、この酵素はドーパミンやセロトニンなどの神経伝達物質の産生に関わる。遺伝形式は常染色体劣性遺伝である。^[1]

MedlinePlus Geneticsの資料では、AADC酵素、DDC遺伝子、神経伝達物質の産生低下、乳児期からの神経症状が説明されている。^[1]

乳児期から筋緊張低下、発達遅滞、眼球上転発作などがある場合は、神経・代謝・遺伝性疾患としての専門的評価が必要である。^[1]