「アルギナーゼ欠損症」の差分

変更前：2026年9月14日 15:49 / 雨崎ハーリィ
変更後：2026年9月20日 14:11 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

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追加: 概要
追加: アルギナーゼ欠損症は、アルギニンとアンモニアが血液中に蓄積する尿素回路異常症である。{{ref\|1}}
追加: 主な特徴
追加: 乳児期後半から小児期に、成長障害、筋緊張亢進、痙縮、発達遅滞、けいれん、知的障害などが現れることがある。アンモニア高値は有害であり、神経症状に関わる。{{ref\|1}}
追加: 原因・仕組み
追加: 原因はARG1遺伝子の変異である。アルギナーゼ1の不足により尿素回路でアンモニアを尿素へ変換する過程が障害される。遺伝形式は常染色体劣性である。{{ref\|1}}

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追加: 遺伝性疾患や希少疾患では、症状だけで判断せず、診察、検査、遺伝学的評価などを組み合わせて医療専門職が確認する必要がある。{{ref\|1}}