概要
無眼球・小眼球・食道閉鎖症候群は、AEG症候群とも呼ばれ、眼と体の他の部位、特に食物を口から胃へ運ぶ食道の発達異常を特徴とする。[1]
主な特徴
片側または両側の眼が形成されない無眼球症、または眼が小さく発達不十分な小眼球症がみられる。残った眼組織に欠損や視神経の異常などを伴うことがある。[1]
原因・遺伝
SOX2遺伝子の変異が原因で、眼や他の臓器の発達に必要な遺伝子活動の調節に影響する。多くは新しい変異として起こり、常染色体優性遺伝形式で説明される。[1]
無眼球・小眼球・食道閉鎖症候群
2026年9月23日 16:02 / 雨崎ハーリィ に保存された版
無眼球・小眼球・食道閉鎖症候群は、眼の発達異常と食道など体の他の部位の異常を特徴とするまれな疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
概要、主な特徴、原因・仕組みまたは検査利用について、参考文献1の項目本文に記載された範囲で再構築した。[1]
安全性・注意点
出生時からの眼の形成異常、哺乳や嚥下の問題がある場合は、小児科、眼科、外科、遺伝専門職を含む多職種での評価が必要である。[1]
