概要
アンジェルマン症候群は、神経系を主に障害する複雑な遺伝性神経発達疾患である。[1]
主な特徴
主な特徴として、発達遅滞、知的障害、運動失調、けいれん・てんかん、小頭症などがみられる。[1]
原因・遺伝
UBE3A遺伝子の機能喪失や15番染色体の欠失、刷り込み異常などの遺伝的変化によって生じる。多くは遺伝せず、散発的に生じる。[1]
アンジェルマン症候群
2026年9月21日 10:31 / 雨崎ハーリィ に保存された版
アンジェルマン症候群は、神経系を主に障害する複雑な遺伝性神経発達疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
