アンドロゲン不応症（AIS）

概要

アンドロゲン不応症（AIS）は、アンドロゲンに対する組織の反応が低下し、出生前から思春期の性分化に影響する疾患である。^[1]

主な特徴

完全型では46,XYでありながら外性器は典型的女性型となり、子宮を欠き、精巣は腹腔・骨盤内に存在する。部分型では外性器の表現型に幅があり、軽症型では男性型外性器でも不妊や思春期の乳房発育を示すことがある。^[1]

原因・遺伝

AR遺伝子変異によりアンドロゲン受容体が正常に働かず、テストステロンなどの作用を組織が利用できなくなる。X連鎖潜性遺伝で、約7割は保因者から受け継がれ、残りは新生変異とされる。^[1]