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筋萎縮性側索硬化症（ALS）

2026年8月13日 10:55 / 雨崎ハーリィ に保存された版

筋萎縮性側索硬化症（ALS）は、随意運動を支配する運動ニューロンが進行性に変性・脱落し、筋力低下、筋萎縮、運動機能低下を引き起こす神経変性疾患である。[1][2]

症状

初期には一部の手足の筋力低下、筋けいれん、筋のぴくつきなどがみられ、進行すると歩行、発語、嚥下、呼吸が難しくなる。感覚は通常保たれる。[1][2]

原因と遺伝

多くは孤発性で原因不明だが、5〜10％程度は家族性とされ、C9orf72、SOD1、TARDBP、FUSなど複数の遺伝子が関係する。[2]

診断

神経学的診察、筋電図、呼吸機能検査、画像検査、血液検査などで他疾患を除外しながら評価する。家族歴がある場合などには遺伝学的検査を行うことがある。[1]

治療

根治療法はないが、リルゾールやエダラボンは進行を遅らせ、生存期間をわずかに延ばす可能性がある。症状に応じて理学療法、補助具、栄養管理、胃瘻、非侵襲的・侵襲的呼吸補助などを組み合わせる。[1]

エビデンス・科学的評価

ALSでは疾患進行を止める治療は確立していないが、一部の薬物と呼吸・栄養・リハビリテーション支援により症状管理と機能維持を図る。[1]

安全性・注意点

嚥下障害は誤嚥と栄養不良、呼吸筋低下は呼吸不全につながる。呼吸困難、嚥下困難、無呼吸などの悪化は速やかな医療対応を要する。[1]