症状
初期には一部の手足の筋力低下、筋けいれん、筋のぴくつきなどがみられ、進行すると歩行、発語、嚥下、呼吸が難しくなる。感覚は通常保たれる。[1][2]
原因と遺伝
多くは孤発性で原因不明だが、5〜10％程度は家族性とされ、C9orf72、SOD1、TARDBP、FUSなど複数の遺伝子が関係する。[2]
診断
神経学的診察、筋電図、呼吸機能検査、画像検査、血液検査などで他疾患を除外しながら評価する。家族歴がある場合などには遺伝学的検査を行うことがある。[1]
治療
根治療法はないが、リルゾールやエダラボンは進行を遅らせ、生存期間をわずかに延ばす可能性がある。症状に応じて理学療法、補助具、栄養管理、胃瘻、非侵襲的・侵襲的呼吸補助などを組み合わせる。[1]
