概要
アミノアシラーゼ1欠損症は、神経症状を起こしうる遺伝性代謝疾患である。[1]
主な特徴
精神運動発達遅滞、知的障害、けいれん、筋緊張低下、自閉スペクトラム症様の特徴などが報告されているが、症状の程度には幅がある。[1]
原因・仕組み
原因はACY1遺伝子の変異である。アミノアシラーゼ1の不足により、N-アセチル化アミノ酸の代謝が障害される。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
アミノアシラーゼ1欠損症
2026年9月20日 14:11 / 雨崎ハーリィ に保存された版
アミノアシラーゼ1欠損症は、神経症状を起こしうる遺伝性代謝疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の概要、主な症状、原因または遺伝形式について、参考文献1の疾患解説に基づいて記述した。[1]
安全性・注意点
遺伝性疾患や希少疾患では、症状だけで判断せず、診察、検査、遺伝学的評価などを組み合わせて医療専門職が確認する必要がある。[1]
