「α-マンノシドーシス」の差分
冒頭要約
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| 追加: α-マンノシドーシスは、マンノースを含む糖鎖の分解障害によって多臓器に影響するまれなライソゾーム病である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: α-マンノシドーシスは、マンノースを含む糖鎖の分解障害によって多臓器に影響するまれなライソゾーム病である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 知的障害、特徴的顔貌、骨格異常、運動失調、筋力低下、運動発達遅延、感染症の反復、肝脾腫、難聴、白内障などがみられる。精神症状を伴うこともあり、乳児期から急速に進行する重症型から成人まで生存する軽症型まで幅がある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: MAN2B1遺伝子変異によりライソゾーム酵素α-マンノシダーゼが低下し、マンノースを含むオリゴ糖が蓄積する。常染色体潜性遺伝である。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: MAN2B1遺伝子変異によりライソゾーム酵素α-マンノシダーゼが低下し、マンノースを含むオリゴ糖が蓄積する。常染色体潜性遺伝である。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 重症度には幅があり、早期発症型では小児期に重い神経症状を示すことがある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-27 |
