概要
アルカプトン尿症は、ホモゲンチジン酸が体内に蓄積する遺伝性代謝疾患である。[1]
主な特徴
暗色尿、黒青色の色素沈着、脊椎や大関節の関節炎、腎結石、心臓弁の異常などを起こすことがある。色素沈着はオクロノーシスと呼ばれる。[1]
原因・仕組み
原因はHGD遺伝子の変異である。ホモゲンチジン酸酸化酵素の不足により、チロシンとフェニルアラニンの分解経路が障害される。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
アルカプトン尿症
2026年9月20日 14:11 / 雨崎ハーリィ に保存された版
アルカプトン尿症は、ホモゲンチジン酸が体内に蓄積する遺伝性代謝疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の概要、主な症状、原因または遺伝形式について、参考文献1の疾患解説に基づいて記述した。[1]
安全性・注意点
遺伝性疾患や希少疾患では、症状だけで判断せず、診察、検査、遺伝学的評価などを組み合わせて医療専門職が確認する必要がある。[1]
