概要
アデノシン一リン酸デアミナーゼ欠損症は、骨格筋に影響しうる遺伝性代謝疾患である。[1]
主な特徴
多くの人では無症状だが、一部で運動後の筋肉痛、こむら返り、早い疲労、筋力低下などがみられることがある。[1]
原因・仕組み
原因はAMPD1遺伝子の変異である。AMPデアミナーゼの不足により、筋肉でのプリンヌクレオチド代謝と運動時のエネルギー調整に影響する。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
アデノシン一リン酸デアミナーゼ欠損症
2026年9月20日 14:11 / 雨崎ハーリィ に保存された版
アデノシン一リン酸デアミナーゼ欠損症は、骨格筋に影響しうる遺伝性代謝疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の概要、主な症状、原因または遺伝形式について、参考文献1の疾患解説に基づいて記述した。[1]
安全性・注意点
遺伝性疾患や希少疾患では、症状だけで判断せず、診察、検査、遺伝学的評価などを組み合わせて医療専門職が確認する必要がある。[1]
