概要
アデノシンデアミナーゼ2欠損症は、さまざまな組織の異常な炎症を特徴とする遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
小児期から成人期までに発症し、発熱、皮疹、血管炎、脳卒中、免疫異常、血液細胞の異常などを伴うことがある。症状の組み合わせと重症度には幅がある。[1]
原因・仕組み
原因はADA2遺伝子の変異である。ADA2酵素の不足により免疫調節と血管の炎症に異常が起こると考えられる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
アデノシンデアミナーゼ2欠損症
2026年9月20日 14:11 / 雨崎ハーリィ に保存された版
アデノシンデアミナーゼ2欠損症は、さまざまな組織の異常な炎症を特徴とする遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の概要、主な症状、原因または遺伝形式について、参考文献1の疾患解説に基づいて記述した。[1]
安全性・注意点
遺伝性疾患や希少疾患では、症状だけで判断せず、診察、検査、遺伝学的評価などを組み合わせて医療専門職が確認する必要がある。[1]
