「ADCY5関連ジスキネジア」の差分
冒頭要約
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| 追加: ADCY5関連ジスキネジアは、不随意運動を主な特徴とする運動異常症である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: ADCY5関連ジスキネジアは、不随意運動を主な特徴とする運動異常症である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 突然のけいれん様の動き、ぴくつき、振戦、筋緊張、舞踏病様運動などが四肢、首、顔に現れ、乳児期から思春期後半までに始まることが多い。覚醒中に続いたり睡眠を妨げたりし、姿勢変化や意図的な動作で誘発されることがある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: 原因はADCY5遺伝子の変異である。ADCY5はATPからcAMPを作るアデニル酸シクラーゼ5をコードするが、変異がどのように不随意運動につながるかは十分には分かっていない。遺伝形式は常染色体優性である。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: 疾患の概要、主な症状、原因または遺伝形式について、参考文献1の疾患解説に基づいて記述した。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 遺伝性疾患や希少疾患では、症状だけで判断せず、診察、検査、遺伝学的評価などを組み合わせて医療専門職が確認する必要がある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-09-20 |
