概要
アクチン蓄積ミオパチーは、骨格筋に強い筋力低下を起こす遺伝性筋疾患である。[1]
主な特徴
全身の筋力低下と筋緊張低下がみられ、呼吸筋や嚥下に関わる筋肉が障害されることもある。重症例では乳児期から生命に関わる場合がある。[1]
原因・仕組み
原因はACTA1遺伝子の変異である。骨格筋アクチンの異常により筋線維内にアクチンが蓄積し、筋収縮と筋構造が障害される。遺伝形式は多くが新生の常染色体優性変異だが、常染色体劣性例もある。[1]
アクチン蓄積ミオパチー
2026年9月20日 14:11 / 雨崎ハーリィ に保存された版
アクチン蓄積ミオパチーは、骨格筋に強い筋力低下を起こす遺伝性筋疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の概要、主な症状、原因または遺伝形式について、参考文献1の疾患解説に基づいて記述した。[1]
安全性・注意点
遺伝性疾患や希少疾患では、症状だけで判断せず、診察、検査、遺伝学的評価などを組み合わせて医療専門職が確認する必要がある。[1]
