「アクチン蓄積ミオパチー」の差分

変更前：2026年9月14日 15:49 / 雨崎ハーリィ
変更後：2026年9月20日 14:11 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

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追加: 概要
追加: アクチン蓄積ミオパチーは、骨格筋に強い筋力低下を起こす遺伝性筋疾患である。{{ref\|1}}
追加: 主な特徴
追加: 全身の筋力低下と筋緊張低下がみられ、呼吸筋や嚥下に関わる筋肉が障害されることもある。重症例では乳児期から生命に関わる場合がある。{{ref\|1}}
追加: 原因・仕組み
追加: 原因はACTA1遺伝子の変異である。骨格筋アクチンの異常により筋線維内にアクチンが蓄積し、筋収縮と筋構造が障害される。遺伝形式は多くが新生の常染色体優性変異だが、常染色体劣性例もある。{{ref\|1}}

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追加: 遺伝性疾患や希少疾患では、症状だけで判断せず、診察、検査、遺伝学的評価などを組み合わせて医療専門職が確認する必要がある。{{ref\|1}}