アクロミクリック異形成

概要

アクロミクリック異形成は、著しい低身長、短い四肢、関節拘縮、特徴的顔貌を示す骨系統疾患である。^[1]

主な特徴

出生時の体格は通常だが成長が遅く、成人では著しい低身長となる。手足や長管骨が短く、骨年齢遅延、椎骨形態異常、関節可動域制限、手根管症候群や股関節形成不全を伴うことがある。知的発達は通常保たれる。^[1]

原因・遺伝

FBN1遺伝子変異によりフィブリリン1を含むマイクロフィブリルが減少・乱れ、TGF-β活性の調節異常が生じると考えられている。常染色体顕性遺伝で、多くは新生変異だが親から受け継ぐ場合もある。^[1]