軟骨無形成症

2026年9月23日 16:32 / 雨崎ハーリィに保存された版

軟骨無形成症は、短肢性低身長の最も一般的な型であり、長骨で軟骨が骨へ置き換わる過程に異常が生じる疾患である。多くはFGFR3遺伝子の変異と関連する。^[1]

概要

軟骨無形成症は、短い腕や脚を特徴とする短肢性低身長の代表的な疾患である。問題の中心は軟骨そのものの形成ではなく、軟骨が骨へ置き換わる骨化の過程であり、特に腕や脚の長い骨に影響する。^[1]

体幹は比較的平均的な大きさである一方、腕や脚、特に上腕と大腿が短い。頭が大きい、額が目立つ、肘の可動域が限られる、指が短く三叉状の手を示すことがある。耳の感染を繰り返しやすいこと、肥満、腰椎前弯、弓状の脚、脊柱管狭窄、乳幼児期の大後頭孔狭窄なども関連する。^[1]

原因はFGFR3遺伝子の変異である。FGFR3は骨や脳組織の発達と維持に関わるタンパク質を作る遺伝子であり、特定の変異によってFGFR3タンパク質が過剰に働き、骨の成長が妨げられる。遺伝形式は常染色体優性遺伝で、親に症状がない新しい変異として生じる例も多い。^[1]

MedlinePlus Geneticsの資料では、短肢性低身長、骨化の異常、特徴的な身体所見、FGFR3遺伝子、常染色体優性遺伝について説明されている。^[1]

脊柱管狭窄、大後頭孔狭窄、睡眠時無呼吸、水頭症などの合併症が関係することがあるため、成長や神経症状、呼吸症状がある場合は専門的評価が必要である。^[1]