概要
無セルロプラスミン血症は、鉄が脳や内臓に徐々に蓄積し、成人期から進行性の神経症状などを起こす遺伝性鉄代謝疾患である。[1]
主な特徴
ジストニア、振戦、舞踏運動、眼瞼けいれん、運動失調などの運動障害がみられ、糖尿病や網膜変性などを伴うこともある。[1]
原因・遺伝
CP遺伝子変異によりセルロプラスミンが欠損し、鉄を細胞から血中へ移動させるフェロキシダーゼ機能が失われるため、組織に鉄が蓄積する。常染色体潜性遺伝である。[1]
無セルロプラスミン血症
2026年8月27日 19:13 / 雨崎ハーリィ に保存された版
無セルロプラスミン血症は、鉄が脳や内臓に徐々に蓄積し、成人期から進行性の神経症状などを起こす遺伝性鉄代謝疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
CP遺伝子変異によりセルロプラスミンが欠損し、鉄を細胞から血中へ移動させるフェロキシダーゼ機能が失われるため、組織に鉄が蓄積する。常染色体潜性遺伝である。[1]
安全性・注意点
脳への鉄蓄積に伴う神経症状は成人期から徐々に進行する。[1]
