概要
ACAD9欠損症は、筋力低下、心筋の異常、知的障害などを起こしうる重症度の幅が大きい遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
ほぼすべての患者で乳酸アシドーシスがみられ、軽症例では運動後の吐き気や強い疲労、重症例では脳筋症や肥大型心筋症を伴うことがある。[1]
原因・仕組み
原因はACAD9遺伝子の変異である。ACAD9はミトコンドリアの複合体I形成と長鎖脂肪酸酸化に関わり、機能低下によりエネルギー産生の障害が起こる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
ACAD9欠損症
2026年9月20日 14:10 / 雨崎ハーリィ に保存された版
ACAD9欠損症は、筋力低下、心筋の異常、知的障害などを起こしうる重症度の幅が大きい遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の概要、主な症状、原因または遺伝形式について、参考文献1の疾患解説に基づいて記述した。[1]
安全性・注意点
遺伝性疾患や希少疾患では、症状だけで判断せず、診察、検査、遺伝学的評価などを組み合わせて医療専門職が確認する必要がある。[1]
