概要
腎尿細管異形成症は、胎児期の腎臓、特に近位尿細管の発達が著しく障害される重症の遺伝性腎疾患である。[1]
主な特徴
胎児期から尿量が極端に少なくなり、羊水過少や肺低形成などを生じることがある。[1]
原因・遺伝
ACE、AGT、AGTR1、REN遺伝子のいずれかの変異によって生じることがある。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。[1]
腎尿細管異形成症
最終更新：2026年9月5日
腎尿細管異形成症は、胎児期の腎臓、特に近位尿細管の発達が著しく障害される重症の遺伝性腎疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
参考文献・参考情報
知識マップ
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