中條・西村症候群

最終更新：2026年9月1日

中條・西村症候群は、日本人で報告されている、慢性炎症と脂肪組織の減少を特徴とする遺伝性自己炎症性疾患である。^[1]

概要

中條・西村症候群は、日本人で報告されている、慢性炎症と脂肪組織の減少を特徴とする遺伝性自己炎症性疾患である。^[1]

乳幼児期から寒冷時に悪化する結節性紅斑様の皮膚病変や反復する発熱を生じる。成長とともに顔面や上半身を中心とした脂肪萎縮、筋萎縮、関節拘縮などが進行することがある。^[1]

PSMB8遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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