概要
接合部型表皮水疱症は、わずかな摩擦や外傷で皮膚に水疱やびらんが生じる遺伝性表皮水疱症の主要病型の一つである。[1]
主な特徴
全身重症型と中間型があり、出生時または乳児期から広範な水疱形成を生じる。皮膚だけでなく口腔、消化管、呼吸器、泌尿生殖器などの粘膜が障害される場合があり、爪や歯の異常、脱毛、瘢痕などを伴うこともある。[1]
原因・仕組み
LAMB3、COL17A1などの遺伝子変異が発症に関与する。これらの遺伝子産物の機能異常が疾患の特徴につながる。[1]
接合部型表皮水疱症
最終更新：2026年8月29日
接合部型表皮水疱症は、わずかな摩擦や外傷で皮膚に水疱やびらんが生じる遺伝性表皮水疱症の主要病型の一つである。[1]
エビデンス・科学的評価
接合部型表皮水疱症は、わずかな摩擦や外傷で皮膚に水疱やびらんが生じる遺伝性表皮水疱症の主要病型の一つである。[1] LAMB3、COL17A1などの遺伝子変異が発症に関与する。これらの遺伝子産物の機能異常が疾患の特徴につながる。[1]
安全性・注意点
重症型では感染、栄養障害、呼吸器合併症などにより乳幼児期の生命予後に影響することがある。[1]
参考文献・参考情報
知識マップ
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