家族性胸部大動脈瘤・解離

よみ
かぞくせいきょうぶだいどうみゃくりゅうかいり
英語・原語
Familial thoracic aortic aneurysm and dissection
別名
Familial thoracic aortic aneurysm and dissection, FTAAD
最終更新：2026年8月28日

家族性胸部大動脈瘤・解離は、胸部大動脈が拡張し、解離や破裂を起こしやすくなる遺伝性血管疾患である。[1]

概要

家族性胸部大動脈瘤・解離は、胸部大動脈が拡張し、解離や破裂を起こしやすくなる遺伝性血管疾患である。[1]

主な特徴

大動脈壁の構造や平滑筋機能に関わる遺伝子異常によって大動脈が徐々に拡張する。多くは症状がないまま進行するが、解離が起こると突然の激しい胸背部痛などを生じる。ACTA2、TGFBR2など複数の原因遺伝子が知られている。[1]

原因・仕組み

ACTA2遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。[1]

遺伝形式

常染色体優性の遺伝形式をとる。[1]

エビデンス・科学的評価

家族性胸部大動脈瘤・解離は、胸部大動脈が拡張し、解離や破裂を起こしやすくなる遺伝性血管疾患である。ACTA2遺伝子などの変異が発症に関与する。[1]

安全性・注意点

大動脈解離や破裂は突然発症し、生命を脅かす重大な合併症である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Familial thoracic aortic aneurysm and dissection ↩本文

カテゴリ：循環器 / 症状・疾患

タグ：家族性胸部大動脈瘤・解離 / 循環器

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