家族性血球貪食性リンパ組織球症

最終更新：2026年8月28日

家族性血球貪食性リンパ組織球症は、免疫細胞の細胞傷害機能が障害され、制御不能な全身性炎症を起こす遺伝性免疫疾患である。^[1]

概要

家族性血球貪食性リンパ組織球症は、免疫細胞の細胞傷害機能が障害され、制御不能な全身性炎症を起こす遺伝性免疫疾患である。^[1]

乳幼児期から持続する発熱、肝脾腫、血球減少、肝障害、神経症状などが現れることがある。NK細胞や細胞傷害性T細胞が標的細胞を適切に排除できず、免疫活性化が止まらなくなる。PRF1など複数の遺伝子が関係する。^[1]

原因には遺伝的要因が関与するが、原因遺伝子や発症機序が一様でない場合がある。^[1]

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]

家族性血球貪食性リンパ組織球症は、免疫細胞の細胞傷害機能が障害され、制御不能な全身性炎症を起こす遺伝性免疫疾患である。原因には遺伝的要因が関与するが、原因遺伝子や発症機序が一様でない場合がある。^[1]

急速に多臓器障害へ進行し、治療しなければ生命を脅かす重篤な炎症性疾患である。^[1]

カテゴリ：免疫 / 症状・疾患

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