眼

眼の項目一覧

• RAB18欠損症

  RAB18欠損症は、眼、脳、生殖系を中心に影響するWarburg micro症候群とMartsolf症候群を含む疾患スペ…

• ぶどう膜炎

  ぶどう膜炎は、眼球壁の中間層であるぶどう膜に炎症が起こる病気である。{{ref|1}}

• ものもらい（麦粒腫）

  ものもらい（麦粒腫）は、まぶたの縁にある脂腺が詰まり、その内部で細菌が増えることで生じる赤く腫れたしこりである。触れると…

• アッシャー症候群

  アッシャー症候群は、重い難聴と、徐々に視力が低下する網膜色素変性症を伴う遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• オードー症候群（Maat-Kievit-Brunner型）

  オードー症候群のMaat-Kievit-Brunner型は、主に男性にみられ、知的障害と特徴的な顔貌を伴うまれな神経発達…

• オードー症候群（Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson型）

  オードー症候群のSay-Barber-Biesecker-Young-Simpson型は、知的障害、特徴的な顔貌、膝蓋骨…

• カウフマン眼脳顔面症候群

  カウフマン眼脳顔面症候群は、眼の異常、重度の知的障害、特徴的な顔貌を主徴とする希少な先天性疾患である。{{ref|1}}

• カーンズ・セイヤー症候群

  カーンズ・セイヤー症候群は、20歳以前に発症することが多く、眼を中心に心臓や神経系など多臓器へ影響するミトコンドリア病で…

• シルマーテスト

  シルマーテストは、目を潤すために十分な涙が作られているかを、ろ紙が濡れる長さで評価する検査である。 {{ref|1}}

• ドライアイ

  ドライアイは、眼を潤す涙の量が不足する、または涙が正常に働かないことで、眼の乾燥や不快感、視覚症状を生じる状態である。{…

• ノブロック症候群

  ノブロック症候群は、重度の眼障害と後頭部の頭蓋骨欠損を特徴とする希少な遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ノリー病

  ノリー病は、主に男性で網膜の発生異常を生じ、出生時または乳児期早期から重い視覚障害をもたらすX連鎖性眼疾患である。{{r…

• ビエッティ結晶状角膜網膜ジストロフィー

  ビエッティ結晶状角膜網膜ジストロフィーは、網膜に脂質由来の結晶様沈着物が蓄積し、進行性の視力低下を起こす遺伝性網膜疾患で…

• ピーターズ・プラス症候群

  ピーターズ・プラス症候群は、眼の異常、低身長、口唇裂・口蓋裂、特徴的な顔貌、知的障害などを伴う遺伝性疾患である。{{re…

• ピーターズ奇形

  ピーターズ奇形は、眼の前眼部の発達異常によって角膜混濁などを生じる疾患である。{{ref|1}}

• フックス角膜内皮ジストロフィー

  フックス角膜内皮ジストロフィーは、角膜内皮細胞が徐々に失われ、角膜浮腫と視力低下を生じる疾患である。{{ref|1}}

• ホルネル症候群

  ホルネル症候群は、顔面の片側を支配する交感神経経路の障害によって、眼瞼下垂、縮瞳、発汗低下などを生じる症候群である。{{…

• マインツァー・サルディノ症候群

  腎疾患、網膜病変、骨格異常を組み合わせて示す遺伝性の線毛病である。{{ref|1}}

• マニトバ眼毛肛門症候群

  眼、前頭部の毛髪、肛門を中心とした特徴的な先天異常を示す遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• マリネスコ・シェーグレン症候群

  白内障、筋疾患、運動失調を中心に多臓器へ影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ミースマン角膜ジストロフィー

  角膜上皮に多数の小さな嚢胞が形成される遺伝性角膜疾患である。{{ref|1}}

• ムコリピドーシスIV型

  精神運動発達遅滞と進行性の視覚障害を特徴とする遺伝性リソソーム病である。{{ref|1}}

• メビウス症候群

  出生時から顔面表情と眼球運動を司る筋の麻痺・筋力低下を主徴とするまれな神経疾患である。{{ref|1}}

• リンパ浮腫・重生睫毛症候群

  リンパ系の機能異常による四肢のリンパ浮腫と、まつ毛が余分に生える重生睫毛を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• レフサム病

  レフサム病は、視力低下、嗅覚消失などを生じる遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• レーザー眼科手術

  レーザー眼科手術は、角膜の形をレーザーで変えて眼の屈折力を調整し、眼鏡やコンタクトレンズへの依存を減らすことを目的とする…

• レーバー先天黒内障

  レーバー先天黒内障は、乳児期から重度の視覚障害を生じる遺伝性網膜ジストロフィーの一群である。{{ref|1}}

• レーバー遺伝性視神経症

  レーバー遺伝性視神経症は、主に若年成人で中心視力が急速に低下するミトコンドリア遺伝性視神経症である。{{ref|1}}

• ロウ症候群

  主に男性に発症し、眼、脳、腎臓を中心に障害する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 中心性漿液性脈絡網膜症

  中心性漿液性脈絡網膜症は、黄斑部の網膜下に液体がたまり、局所的な漿液性網膜剥離を起こす疾患である。網膜色素上皮の機能不全…